Zaburzenie utleniania tłuszczowego w przebiegu płodu jako przyczyna choroby wątroby u kobiet w ciąży ad 9

Leczenie dietetyczne dzieci z zaburzeniami oksydacji kwasów tłuszczowych radykalnie zmniejsza zachorowalność i śmiertelność.12 W badaniu rodzinnym 9 badanie i prospektywna diagnoza niedoboru dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koA płodu płodu były spowodowane wyłącznie obecnością ostrej stłuszczeniowej matka. Wyniki te zdecydowanie sugerują, że wszystkie kobiety z ostrą stłuszczową wątrobą w ciąży lub zespołem HELLP, a także ich partnerzy i dzieci, powinny przejść molekularne testy diagnostyczne. Ponieważ te kobiety mogą mieć jedną z wielu mutacji, testowanie jedynie mutacji Glu474Gln u kobiet z ostrą stłuszczoną wątrobą w ciąży21 nie wystarcza, aby wykluczyć niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA o długim łańcuchu u płodu lub innych członków rodziny. Jednakże, ponieważ ich płody mają zawsze co najmniej jeden allel z mutacją Glu474Gln, testowanie zarówno matki, jak i ojca lub noworodka jest wystarczające do zdiagnozowania niedoboru.
Podsumowując, ustaliliśmy molekularne podstawy interakcji płód-matka, które powodują choroby wątroby u kobiet w ciąży, których płód wykazuje niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA. Niedobór tego enzymu stwarza sytuację zagrażającą życiu zarówno dla płodu, jak i matki. Kobiety z ostrą stłuszczową wątrobą w ciąży lub zespołem HELLP, a także ich partnerzy i dzieci, powinny przejść testy molekularne pod kątem mutacji Glu474Gln podjednostki . trójfunkcyjnego białka. Potencjalne rozpoznanie tego niedoboru powinno umożliwić właściwe poradnictwo genetyczne dotyczące ryzyka wystąpienia ciężkiej choroby wątroby u matki oraz ratującej życie dziecku chorej.
[podobne: anakinra, alemtuzumab, bifidobacterium ]
[hasła pokrewne: nerwica serca objawy, niewydolność nerek objawy, olx walcz ]