W Stanach Zjednoczonych badania przesiewowe na otwarte wady cewy nerwowej są obecnie częścią rutynowej opieki prenatalnej.1 Dwie najczęstsze defekty (bezmózgowie i otwarta rozszczep kręgosłupa) są ważnymi przyczynami zachorowalności i umieralności okołoporodowej. Chociaż prenatalne badania przesiewowe z wykorzystaniem pomiarów alfa-fetoproteiny w surowicy krwi są szeroko rozpowszechnione, dostępnych jest niewiele informacji na temat wpływu takich badań na częstość występowania tych wad. Takie informacje byłyby pomocne w planowaniu opieki zdrowotnej. Badanie pilotażowe było sponsorowane przez New England Regional Genetics Group, zarówno w celu udokumentowania bieżącego wykorzystania prenatalnych badań przesiewowych, jak i ustalenia podstawowej linii występowania otwartych defektów cewek nerwowych przed wprowadzeniem produktów zbożowych wzmocnionych kwasem foliowym, zgodnie z zatwierdzeniem przez Food and Drug Administration.2 Suplementacja kwasu foliowego zmniejsza występowanie otwartych uszkodzeń cewy nerwowej.3
Ciąż u kobiet w stanie Maine z przewidywaną datą porodu (lub rzeczywistego porodu) między styczniem 1991 r. A grudniem 1996 r., W którym płody dotknięto otwartą rozszczepem kręgosłupa lub bezmózgowością, zidentyfikowano z ogólnokrajowego programu badań przesiewowych surowicy, centra diagnostyczno-testowe , ważne dokumenty stanu i kliniki leczące rozszczep kręgosłupa. Diagnozy zostały potwierdzone przez co najmniej jedno dodatkowe źródło. Podjęto starania, aby uniknąć podwójnego liczenia dotkniętych ciąż, aby uwzględnić tylko otwarte wady i aby wykluczyć nieżywotne ciąże. Zapisy zostały poddane przeglądowi w celu ustalenia, czy przeprowadzono badanie przesiewowe w surowicy.
Tabela 1. Tabela 1. Wpływ badań przesiewowych i diagnostyki prenatalnej na otwarte wady neuronowe w Maine. Tabela pokazuje liczbę żywych urodzeń w okresach dwuletnich, wraz z liczbą ciąż dotkniętych chorobą (oraz wskaźnik dotkniętych ciąż na 10 000). Chociaż wydaje się, że częstość występowania otwartego rozszczepu kręgosłupa i bezsenności wzrastała z upływem czasu, żaden z tych trendów nie był statystycznie istotny. Ogólne wskaźniki rozpowszechnienia otwartego rozszczepu kręgosłupa i bezmózgowia wyniosły odpowiednio 6,4 na 10 000 (przedział ufności 95%, 4,9 do 8,8) i 4,4 na 10 000 (przedział ufności 95%, 3,1 do 6,0). W okresie badania badanie przesiewowe przeprowadzono w 70 procentach wszystkich ciąż w tym stanie. W sumie zidentyfikowano 96 ciąż dotkniętych chorobą. Ogólnokrajowy program badań przesiewowych w surowicy i ośrodki diagnostyczne służyły jako źródło wstępnej oceny w 67 przypadkach, istotne dane stanu były źródłem w 25 przypadkach, a kliniki kręgosłupa były źródłem w 4 przypadkach. Spośród 96 dotkniętych ciąż, 58 (60 procent) było badanych.
Przy poziomie odcięcia alfa-fetoproteiny wynoszącym 2,0 wielokrotności mediany, 84 procent ciąż, w których wykryto otwarty rozszczep kręgosłupa i 96 procent tych, w których zidentyfikowano bezmózgowie, miało pozytywne wyniki w teście przesiewowym. Osiemdziesiąt jeden procent ciąż, w których wykryto otwarty rozszczep kręgosłupa w teście przesiewowym, i 92% tych, u których wykryto bezmózgowie, zostały zakończone. Kilka dotkniętych ciąż zidentyfikowano za pomocą ultrasonografii lub amniopunkcji bez badania przesiewowego surowicy. Ogółem częstość występowania otwartego rozszczepu kręgosłupa wśród urodzeń zmniejszyła się o 51 procent, a częstość występowania bezsenności u noworodków zmniejszyła się o 79 procent Obniżki te są większe niż zgłoszone wcześniej 46-procentowe zmniejszenie częstości występowania zespołu Downa
Glenn E. Palomaki, BS
Josephine R. Williams
James E. Haddow, MD
Fundacja Badania Krwi, Scarborough, ME 04074
4 Referencje1. Palomaki GE, Knight GJ, McCarthy JE, Haddow JE, Donhowe JM. Badanie przesiewowe surowicy w kierunku zespołu Downa w Stanach Zjednoczonych: badanie z 1995 roku. Am J Obstet Gynecol 1997; 176: 1046-1051
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Administracja żywności i leków. Normy żywieniowe: zmiana standardów tożsamości dla wzbogaconych produktów zbożowych wymagających dodania kwasu foliowego. Fed Regist 1996; 61: 8781-8797
Google Scholar
3. MRC Vitamin Study Research Group. Zapobieganie wadom cewy nerwowej: wyniki badań przeprowadzonych przez Radę ds. Badań Medycznych. Lancet 1991; 338: 131-137
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Palomaki GE, Haddow JE, Beauregard LJ. Badanie prenatalne zespołu Downa w Maine, 1980-1993. N Engl J Med 1996; 334: 1409-1410
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
(13)
[patrz też: diltiazem, dekstran, bimatoprost ]
[przypisy: młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, nandrolon, napięciowe bóle głowy ]
