Tak więc istniała znaczna heterogeniczność między mutacjami podjednostki ., w przeciwieństwie do wyników podanych wcześniej.10, 16, 20 Korelacja genotypów dziecięcych z chorobą wątroby u ich matek
Wszystkie 19 dzieci z izolowanym niedoborem długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA miało mutację Glu474Gln na co najmniej jednym allelu. Osiem niepowiązanych dzieci było homozygotycznych pod względem tej mutacji. Pozostałe 11 dzieci było heterozygotami złożonymi, z dziewięcioma innymi znanymi mutacjami, wpływającymi na eksony 4, 5, 6, 9, 12, 15, 16 i 18. Spośród tych mutac...
Charakterystyka linii podstawowej niemowląt w grupach beklometazonu i placebo. Liczbę niemowląt, które poddano badaniom przesiewowym, a następnie wzięło udział w badaniu, pokazano na rycinie 1. Trzy niemowlęta zostały wyłączone z analizy, ponieważ miały kliniczną sepsę (dwa niemowlęta) lub zaczęły otrzymywać ogólnoustrojową terapię glukokortykoidami (jedno niemowlę) przed otrzymaniem dowolny badany lek. Nie stwierdzono istotnych różnic w łącznej śmiertelności między grupami w wieku 28 dni (6% w grupie beklometazonu i 5% w grupie placebo, P = 0,92) lub w wieku 36 tygodni w wieku pome...
Pacjent był hospitalizowany 20 marca 1987 r. Z objawami ze strony układu oddechowego. Jej całkowita liczba limfocytów wynosiła 300 komórek na milimetr sześcienny. Próbka plwociny uzyskana wkrótce po przyjęciu była ujemna dla P. carinii. Z powodu ciężkiego tocznia rumieniowatego układowego otrzymywała pojedynczą dożylną dawkę 850 mg cyklofosfamidu i 400 mg hydrokortyzonu dożylnie na dobę, a jej całkowita liczba limfocytów spadła następnie do 100 komórek na milimetr sześcienny. Nie otrzymała profilaktyki P. carinii. P. carinii pneumonia rozwinęła się 3 kwietnia 1987 roku, a...