Zaburzenie utleniania tłuszczowego w przebiegu płodu jako przyczyna choroby wątroby u kobiet w ciąży ad 8

Żadna z matek tych pięciu dzieci nie miała choroby wątroby podczas ciąży z dotkniętymi chorobą dziećmi. Wszystkie pięć dzieci z całkowitym niedoborem trójfunkcjonalnego białka miało kardiomiopatię lub nieprawidłowości nerwowo-mięśniowe; żaden nie miał dysfunkcji wątroby. Dyskusja Nasze wyniki dostarczają mocnych dowodów, że interakcja między płodem a matką może powodować zagrażające życiu choroby wątroby u kobiety, która … [Read more…]

Zaburzenie utleniania tłuszczowego w przebiegu płodu jako przyczyna choroby wątroby u kobiet w ciąży ad 7

Tak więc istniała znaczna heterogeniczność między mutacjami podjednostki ., w przeciwieństwie do wyników podanych wcześniej.10, 16, 20 Korelacja genotypów dziecięcych z chorobą wątroby u ich matek Wszystkie 19 dzieci z izolowanym niedoborem długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA miało mutację Glu474Gln na co najmniej jednym allelu. Osiem niepowiązanych dzieci było homozygotycznych pod względem tej mutacji. Pozostałe 11 dzieci … [Read more…]

Czy dobrze byłoby zainicjować publiczne finansowanie projektu podstawowego iPSC w 2020 roku? cz. 1

Rozpoczęto analizę od oceny solidności inicjacji badawczej. Ważne jest, aby umieścić potencjalne korzyści kliniczne produktów pochodzących z iPSC w kontekście prawdopodobieństwa potencjalnych korzyści klinicznych. W związku z tym zauważono, że od czerwca 2018 r. Żadne kliniczne badanie z zastosowaniem iPSC nie zakończyło się sukcesem klinicznym. Obecnie trwa tylko jedno kliniczne badanie zastosowania zwyrodnienia plamki związanego … [Read more…]

Zagrożenie dla projektu podstawowego iPSC w Japonii: na temat etyki polityk finansowania publicznego cz. 3

Finansowane ze środków publicznych badania medycyny regeneracyjnej w Japonii wywołały w ostatnich latach zamieszanie i kontrowersje. Pod szczególną uwagą znajduje się projekt iPSC, którego celem było stworzenie alogenicznego banku iPSC obejmującego około 80% populacji Japonii, głównie w celach leczniczych. Oczekuje się, że te komórki zapasowe iPSC przyniosą niższe wskaźniki odrzucenia w transplantacji, ponieważ komórki podstawowe … [Read more…]